Việc xét nghiệm đột biến gene giúp định hướng, phát hiện và hỗ trợ điều trị tối ưu cho bệnh nhân mắc ung thư.
Một khâu trong xét nghiệm đột biến gene trong phát hiện và điều trị ung thư
Tuy nhiên, hiện việc xét nghiệm gene mới chỉ dừng ở một số bệnh ung thư như: Ung thư vú, buồng trứng, tuyến t.iền liệt, tụy, đại tràng, dạ dày, phổi…
Cả nhà 3 người cùng mắc ung thư tuyến giáp
Trở lại tái khám, cả ba mẹ con bà N.T.N. (Bắc Ninh) đều vui mừng vì đã điều trị ổn định căn bệnh ung thư tuyến giáp. Trước đó, con gái bà N. cảm thấy vướng ở cổ nên đã đến Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu, BV Bạch Mai thăm khám, siêu âm và phát hiện ra mắc ung thư tuyến giáp thể nhú. Bệnh nhân được chỉ định điều trị cắt tuyến giáp, iod phóng xạ.
Trong một lần trò chuyện với bác sĩ, bệnh nhân cho hay mẹ đẻ cũng có dấu hiệu tương tự, nên được khuyên đưa mẹ thăm khám. Bất ngờ bà N. cũng phát hiện có nhân tuyến giáp, ung thư tuyến giáp và được chỉ định điều trị tương tự. Lo lắng về yếu tố di truyền, người em trai cũng được đưa đến khám và phát hiện tương tự. Điều may mắn, cả ba mẹ con điều được điều trị kịp thời với tiên lượng tốt.
Cũng tại đây, các bác sĩ đã điều trị cho 2 chị em sinh đôi cùng mắc ung thư tuyến giáp khi mới 16 t.uổi. Đến nay, sau 5 năm, sức khỏe cả hai đều rất ổn định. Trước đó, người chị sờ thấy hạch ở cổ nên đi khám và được chẩn đoán hạch di căn của ung thư tuyến giáp cần điều trị ngay. Trong quá trình điều trị, khi biết bệnh nhân có người em sinh đôi nên bác sỹ khuyến cáo cần thăm khám và cũng bất ngờ phát hiện ung thư tuyến giáp thể nhú…
Một trường hợp khác là cả hai chị em cùng mắc ung thư buồng trứng. Với phát hiện ban đầu ở người em gái, xuất hiện nhiều dịch ở ổ bụng, khi thăm khám thì đã mắc ung thư buồng trứng giai đoạn muộn, buộc phải cắt tử cung, hai bên buồng trứng… sau đó điều trị hóa chất. 2 năm sau, chị gái của bệnh nhân thấy bụng to lên bất thường kèm đau bụng nên đi thăm khám và phát hiện mắc ung thư buồng trứng giống em gái, buộc điều trị phương pháp tương tự. Sau 4 năm điều trị ổn định, người em gái tổn thương di căn ung thư lên não đã t.ử v.ong. Còn chị gái đến nay sức khỏe vẫn ổn định. Qua giải trình hệ gene, phát hiện cả hai chị em bệnh nhân cùng mang gene BRCA1 và BRCA2, đây là gene di truyền ung thư buồng trứng.
Trao đổi với PV Báo Giao thông, PGS. TS. Phạm Cẩm Phương, Giám đốc Trung tâm Y học hạt nhân và Ung thư, BV Bạch Mai cho biết: “Chúng tôi gặp khá nhiều gia đình cùng mắc một loại ung thư. Các loại ung thư thường gặp mang yếu tố gene như ung thư vú, buồng trứng, tuyến giáp hay ung thư tuyến t.iền liệt, đại trực tràng. Bên cạnh đó có một số gene yếu tố nguy cơ gây ung thư dạ dày, tụy…”.
Khi nào cần xét nghiệm đột biến gene?
Với các bệnh ung thư hiện nay, xét nghiệm đột biến gene có tác dụng định hướng phác đồ điều trị bệnh tối ưu nhất, tức điều trị cá thể hóa, hạn chế tác dụng phụ. Đồng thời, các xét nghiệm gene còn nhằm mục đích tiên lượng bệnh, giúp tư vấn di truyền ví như một số xét nghiệm gene BRCA 1, BRCA 2 trong bệnh ung thư vú, ung thư buồng trứng, giúp định hướng trong phả hệ sẽ có bao nhiêu phần trăm nguy cơ mang gene này và các gene này có nguy cơ gây bệnh ung thư cho thế hệ sau hay không. Ngoài ra, xét nghiệm gene còn phục vụ cho quá trình chẩn đoán bệnh, từ đó có phác đồ điều trị phù hợp.
Còn theo TS. BS. Nguyễn Thuận Lợi, đơn vị Gene, tế bào gốc, BV Bạch Mai, nhóm gene liên quan đến bệnh ung thư chia làm 3 loại: Gene chẩn đoán, tiên lượng phát hiện sớm ung thư; gene liên quan đến điều trị, đáp ứng điều trị ung thư; gene liên quan đến chuyển hóa thuốc trong điều trị ung thư.
Tương ứng với từng loại cũng có những tiêu chí cụ thể, không phải tất cả cùng đi làm xét nghiệm gene. Ví như với chẩn đoán sớm, chỉ áp dụng với đối tượng thuộc nhóm nguy cơ cao, trong gia đình có nhiều người cùng mắc một loại bệnh ung thư, mắc ở t.uổi trẻ, đặc biệt với ung thư vú, ung thư buồng trứng… Với gene trong điều trị, tùy từng loại ung thư, việc thực hiện xét nghiệm phục vụ cho việc lựa chọn phác đồ điều trị và chỉ định lâm sàng của bác sĩ.
“Khác với xét nghiệm gene đơn lẻ, phương pháp giải trình tự gene thế hệ mới trong ung thư trong một lần thực hiện xét nghiệm có thể cho kết quả nhiều gen khác nhau (vài chục, vài trăm gene/ bệnh nhân), bệnh nhân không phải làm nhiều lần. BV Bạch Mai là cơ sở đầu tiên trong cả nước làm về giải trình tự gene trong ung thư. Tuy nhiên, kết quả của giải trình tự gene chỉ cho thấy nguy cơ mắc phải một loại ung thư nào đó chứ không thể xác định bệnh nhân có chắc chắn bị ung thư hay không. Kết quả này mang ý nghĩa giúp bác sĩ đ.ánh giá nguy cơ di truyền ung thư là cao hay thấp, để từ đó có thể gợi ý bệnh nhân ra quyết định tốt hơn cho nhu cầu sức khỏe trong tương lai”, BS. Lợi chia sẻ.Được biết, chi phí xét nghiệm đột biến gene là 5 triệu đồng/mẫu và được BHYT chi trả. Tuy nhiên, với giải trình tự gene thì bệnh nhân phải tự chi trả.
Theo baogiaothong
Robot của bác sĩ quân đội làm dịu đau đớn do ung thư giai đoạn cuối
Chỉ với một lần chọc kim, robot Maxio của các bác sĩ tại Bệnh viện Trung ương Quân đội (TWQĐ) 108 giúp các bệnh nhân ung thư được can thiệp điều trị chính xác, giảm dần cơn đau, có tác dụng vượt trội hơn cả những liều thuốc Morphine.
Bệnh nhân ung thư giai đoạn cuối được điều trị bằng kỹ thuật giảm đau bằng tiêm cồn tuyệt đối diệt hạch thân tạng dưới sự hướng dẫn của robot Maxio.
Chính xác, nhanh chóng
Thông tin mới nhất từ Bệnh viện TWQĐ 108, Bệnh viện đang ứng dụng robot Maxio trong kỹ thuật giảm đau bằng tiêm cồn tuyệt đối diệt hạch thân tạng cho các bệnh nhân mắc ung thư. Robot này sẽ giúp bác sĩ định vị đường đi và hướng nhanh chóng nhất để diệt hạch thân tạng chỉ với 1 lần chọc kim duy nhất.
Hạch thân tạng, hay còn gọi là đám rối dương, là bộ phận chi phối cảm giác đau cho các tạng thuộc tầng trên ổ bụng, ví dụ: tụy, gan, dạ dày, đại tràng ngang, hai thận, lách…Người bị ung thư các tạng này ở giai đoạn cuối sẽ xuất hiện triệu chứng đau đớn do bộ phận này gây ra và phải chịu đựng cơn đau này hàng ngày do các biện pháp can thiệp điều trị đều không có tác dụng. Có những bệnh nhân đau đớn đến c.hết đi sống lại, có những bệnh nhân phải tiêm tới 30 ống Morphine trong cùng một ngày nhưng cơ đau không hề thuyên giảm.
Để giảm đau, kỹ thuật diệt hạch thân tạng được áp dụng tại nhiều bệnh viện trong nước. Tuy nhiên, việc can thiệp diệt hạch thân tạng không có sự trợ giúp của robot rất khó khăn. Bác sĩ phải thực hiện can thiệp với hình ảnh của chụp cắt lớp vi tính nên độ chính xác chưa cao, đồng thời, phải thao tác nhiều lần gây đau đớn cho bệnh nhân.
Chỉ với một lần chọc kim duy nhất, các bác sĩ can thiệp chính xác vào vị trí của hạch thân tạng.
Nay, với robot Maxio hướng dẫn thực hiện tiêm cồn tuyệt đối diệt hạch thân tạng, các bác sĩ có thể dễ dàng dùng cồn tuyệt đối nồng độ cao để diệt hạch thần kinh, cắt đường dẫn truyền cảm giác đau từ cơ quan bị đau về trung ương thần kinh ở não bộ. Nhờ đó, bệnh nhân sẽ hết đau.
Anh Hoàng Kim Đức, người nhà của bệnh nhân ung thư giai đoạn cuối đã được điều trị can thiệp giảm đau chia sẻ, trước khi được điều trị, bố của anh bị những cơn đau ở tuyến ức dày vò liên tục vì bị mắc ung thư biểu mô tuyến ức giai đoạn cuối. Ngày nào, ông cũng sử dụng đến 3 liều Morphine mà cơn đau không hề thuyên giảm. Không thể ngủ, ăn uống không tốt, bố của anh Đức bị suy kiệt trầm trọng.
Ông chỉ mới hồi phục lại khi cơ thể không còn đau đớn nhờ được điều trị bằng kỹ thuật mới khoảng 1 tuần.
“Nhìn bố không phải chịu những cơn đau đớn vật vã của bệnh nhân ung thư giai đoạn cuối thì tôi thấy đỡ xót xa và cảm thấy biết ơn các bác sĩ” – Anh Đức nói.
Bác sĩ thực hiện thủ thuật cho bệnh nhân
Rẻ và nhân văn
Bác sĩ Đinh Gia Khánh – Khoa Chẩn đoán hình ảnh của Bệnh viện, người trực tiếp thực hiện kỹ thuật giảm đau – đ.ánh giá: “Đây là một kỹ thuật rất nhân văn dành cho các bệnh nhân ung thư bị đau, đặc biệt giai đoạn cuối”.
Kỹ thuật không chỉ giúp các bệnh nhân thoát được sự t.ra t.ấn của những cơn đau, nâng cao chất lượng cuộc sống, kéo dài t.uổi thọ, mà còn có chi phí rẻ, độ chính xác cao, nhanh chóng, tổn thương mạch m.áu rất ít, bệnh nhân không cần gây tê, gây mê nên tránh được các biến chứng.
Hiện, robot Maxio đang được ứng dụng điều trị duy nhất tại Khoa Chẩn đoán hình ảnh, Bệnh viện TWQĐ 108. Kỹ thuật mới được chỉ định cho các nhóm bệnh nhân mắc ung thư gây đau từ nửa bụng trên trở lên ở giai đoạn cuối, giai đoạn muộn khi các thuốc giảm đau thông thường không hiệu quả; bệnh nhân bị đau ảnh hưởng đến sinh hoạt, hoạt động làm việc, đau không chịu được. Ngoài ra, kỹ thuật này cũng có thể áp dụng cho các bệnh nhân ung thư gan, ung thư dạ dày, ung thư tụy, hạch di căn chèn ép vào vùng nửa bụng trên và các bệnh lý lành tính như việm tụy mãn tính, cấp tính.
Theo viettimes
